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Genética Clínica Básica

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Horas: 80
Referencia (sku): CURUEMCONL0263
Formato: HTML
Área principal: Sanidad

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Objetivos
Contenidos

Ofrecer con este curso on-line una visión general a modo de revisión bibliográfica de los diferentes campos y aplicaciones de la genética.
Educar en los nuevos avances en genética, a nivel de prevención y tratamiento personalizado de enfermedades también conocido como medicina de precisión.
Evaluar diferentes fases analíticas en las que se basa al estudio genético, las enfermedades de base genética, centrándose en aquellas que presentan un patrón hereditario y que por tanto pueden transmitirse a la descendencia.

Contenidos:

Tema I: Conceptos generales
Introducción.
Conceptos básicos de genética:
Ácido desoxirribonucleico (ADN).
Ácido ribonucleico (ARN).
Gen.
Cromosomas.
Alteraciones genéticas:
Clasificación de las mutaciones.
Monogénicas.
Poligénicas.
Cromosómicas.
Nomenclatura de las mutaciones.
Anexo I: Herencia mendeliana.
Resumen.
Autoevaluación.
Bibliografía.
Tema II: Fase pre-analítica
Introducción.
Extracción de ADN:
Procedimiento en las técnicas de extracción.
Cuantificación.
Control de calidad de las muestras:
Etapa extra-laboratorio.
Etapa intra-laboratorio.
Consentimiento informado. Aspectos éticos y legales.
Anexo I. Normativa respecto al consentimiento informado extraído del boja 152 del 8 de julio de 2009.

Documento de consentimiento informado extraído del boja num 152 del 8 de julio de 2009.
Resumen.
Autoevaluación.
Bibliografía.
Tema III: Fase analítica
Introducción.
Técnicas de biología molecular.
Variantes de la técnica PCR.
Secuenciación Sanger.
Multiplex Ligation-Dependent Probe Amplification (MLPA).
“Next generation sequencing” (ngs) o secuenciación de nueva generación.
Técnicas de citogenética:
Técnicas de citogenética convencional.
Técnicas de citogenética molecular:
Hibridación In Situ Fluorescente (FISH).
Array.
Hibridación Genómica Comparativa o Array-CGH.
Microarrays.
Resumen.
Autoevaluación.
Bibliografía.
Tema IV: Fase post-analítica
Introducción.
Análisis e interpretación de los resultados: análisis bioinformático:
Análisis de datos de microarrays de ADN.
Análisis de calidad y alineamiento de secuencias en “Next Generation Sequencing” (NGS).
El informe genético:
Resultados e interpretación.
Asesoramiento y consejo genético:
¿En qué situaciones se debe realizar el consejo genético?
Primera consulta de consejo genético.
Síndromes susceptibles de consejo genético.
Informe de consejo genético.
Anexo I: Cómo realizar un árbol genealógico o “pedigree”.
Resumen.
Autoevaluación.
Bibliografía.
Tema V: Enfermedades monogénicas y poligénicas
Introducción.
Enfermedades monogénicas/mendelianas:
Síndrome de Marfan:
Síndrome de Marfan.
Síndrome de Charcot-Marie-Tooth.
Síndrome de Noonan.
Hipercolesterolemia familiar.
Osteogénesis imperfecta.
Poliquistosis renal.
Síndrome de Charcot-Marie-Tooth:
Fibrosis quística.
Enfermedad de Wilson.
Enfermedad de Ehlers-Danlos.
Enfermedad de Alport.
Síndrome de Noonan:
Distrofia muscular de Duchenne.
Enfermedad de Hunter.
Hipercolesterolemia familiar.
Osteogénesis imperfecta.
Poliquistosis renal.
Enfermedades autosómicas recesivas:

Fibrosis quística.
Enfermedad de Wilson.
Enfermedad de Ehlers-Danlos.
Enfermedad de Alport.
Ligadas al cromosoma X:
Distrofia muscular de Duchenne.
Enfermedad de Hunter.
Enfermedades poligénicas/multifactoriales.
Resumen.
Autoevaluación.
Bibliografía.
Tema VI: Enfermedades genéticas no mendelianas y enfermedades endocrinas
Introducción.
Enfermedades con herencia no clásica o no mendeliana:
Enfermedades por expansión de tripletes (ETT).
Clasificación de las ETT.
Enfermedades.
Alteraciones del imprinting genómico:
Síndrome de Prader-Willi.
Síndrome de Angelman.
Enfermedades mitocondriales.
Enfermedades metabólicas y endocrinas:
Enfermedades metabólicas/errores congénitos del metabolismo.
Clasificación de los errores congénitos del metabolismo:
Tipo déficit energético.
Por acumulación de moléculas complejas.
Enfermedades lisosomales.
Otros.
Enfermedades endocrinas.
Resumen.
Autoevaluación.
Bibliografía.
Tema VII: Enfermedades hematológicas
Introducción.
Introducción:
Talasemias.
Anemia falciforme.
Hemocromatosis.
Hemofilias.
Trombofilia.
Hemoglobinuria paroxística nocturna.
Resumen.
Autoevaluación.
Bibliografía.
Tema VIII: Enfermedades infecciosas
Introducción.
Defectos poligénicos.
Genética de las principales enfermedades infecciosas.
Resumen.
Autoevaluación.
Bibliografía.
Tema IX: Bases genéticas del cáncer. Cáncer hereditario I
Introducción.
Ciclo celular y apoptosis:
Regulación del ciclo celular.
Oncogenes.

El cáncer y su implicación genética.
Factores genéticos.
Cáncer hereditario:
Cáncer colorrectal hereditario.
Cáncer gástrico difuso hereditario.
Carcinoma renal papilar.
Cáncer de páncreas hereditario.
Melanoma familiar.
Retinoblastoma hereditario.
Anemia de Fanconi.
Resumen.
Autoevaluación.
Bibliografía.
Tema X: Cáncer hereditario II
Introducción.
Síndrome de predisposición al cáncer de mama y ovario hereditario:
Genes de alta penetrancia:
BRCA1 Y BRCA2 (Breast Cancer 1 y 2).
Gen TP53/Síndrome de Li-Fraumeni.
Gen PTEN/Síndrome de Cowden.
Gen CDH1/Cáncer gástrico difuso hereditario.
Gen STK11/Síndrome de Peutz-Jeghers.
Genes de penetrancia moderada.
Neoplasias endocrinas múltiples:
Neoplasia endocrina múltiple tipo 1/Síndrome Wermer (MEN1).
Neoplasia endocrina múltiple tipo 2 (MEN2).
Enfermedad de Von-Hippel-Lindau.
Neurofibromatosis.
Síndrome de feocromocitoma y paraganglioma familiar (SFPF).
Resumen.
Autoevaluación.
Bibliografía.
Tema XI: Diagnóstico genético prenatal
Introducción.
Cribado prenatal.
Diagnóstico genético prenatal.
Diagnóstico prenatal no invasivo:
Técnicas de diagnóstico prenatal no invasivo (NIPD).
Asesoramiento genético.
Diagnóstico genético preimplantacional:
Requisitos/criterios de inclusión.
Metodología.
Indicaciones.
Resumen.
Autoevaluación.
Bibliografía.
Tema XII: Farmacogenética y farmacogenómica

Introducción.
Conceptos de farmacogenética y farmacogenómica.
Variabilidad en la respuesta a fármacos.
Dianas de estudio: biomarcadores:
Enzimas metabolizadoras de fármacos.
Proteínas transportadoras.
Receptores y dianas farmacológicas.
Guías clínicas/bases de datos.
Aplicación a la práctica clínica.
Resumen.
Autoevaluación.
Bibliografía.