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  4. Patología Neuromuscular en Pediatría: Diagnóstico y Tratamiento

  • Comprender los fundamentos de la patología neuromuscular en pediatría y su impacto en el desarrollo del niño.

  • Conocer las principales técnicas y herramientas de diagnóstico utilizadas en la evaluación de pacientes con patología neuromuscular.

  • Identificar y distinguir las diferentes enfermedades neuromusculares en pediatría y sus manifestaciones clínicas.

  • Aprender enfoques terapéuticos actuales y estrategias de manejo en el tratamiento de patologías neuromusculares en pacientes pediátricos.

  • Evaluar y aplicar las técnicas y tratamientos más adecuados para mejorar la calidad de vida de los niños con patologías neuromusculares.

  • Actualizar los conocimientos en investigación y avances en el campo de la patología neuromuscular en pediatría.

  • Desarrollar habilidades de trabajo en equipo y colaboración con otros profesionales de la salud, para brindar una atención integral a los pacientes con patologías neuromusculares.

  • Aplicar los principios éticos y legales en el manejo de pacientes con patología neuromuscular en pediatría.

  • Mejorar la capacidad de comunicación con los pacientes y sus familias, proporcionando información clara y comprensible sobre la patología y el tratamiento.

  • Promover la actualización y mejora continua de los conocimientos y habilidades en el campo de la patología neuromuscular en pediatría.

Tema I: Generalidades en las enfermedades neuromusculares en edad pediátrica

  • Introducción

  • Hallazgos clínicos que sugieren enfermedad neuromuscular (ENM)

  • Sospecha de enfermedad neuromuscular (ENM): Curso de acción práctico y evaluación inicial

  • Diagnóstico de embarazo

  • Enfermedad de la neurona motora: Atrofia muscular espinal infantil

  • Neuropatías periféricas

  • Enfermedades primarias de los músculos

  • Trastornos de la unión neuromuscular: Miastenia gravis (MG)

  • Principales indicaciones ortopédicas

    • Columna vertebral

    • Evaluación preoperatoria

    • Problemas ortopédicos que deben corregirse antes de la edad adulta

  • Resumen

  • Autoevaluación

  • Bibliografía

Tema II: Evaluación del niño hipotónico

  • Introducción

  • Evaluación del tono muscular

  • Medidas del tono muscular

  • Evaluación clínica

  • Localización de la hipotonía

    • Hipotonía supraespinal o suprasegmentaria

    • Enfermedad sistémica

    • Hipotonía central sindrómica

    • Hipotonía central no sindrómica

    • Con mielinización retardada

    • Sin mielinización retardada

    • Hipotonía causada por lesiones de la unión cráneocervical

    • Hipotonía periférica o de unidad motora

      • Neurona de la asta anterior

      • Nervio periférico

      • Unión neuromuscular

      • Músculo

  • Pruebas complementarias en hipotonía periférica

  • Anexo 1: Características distintivas de las principales causas de síndrome hipotónico periférico según localización

  • Resumen

  • Autoevaluación

  • Bibliografía

Tema III: Atrofia muscular espinal

  • Introducción

  • Gen SMN1

  • Gen SMN2

  • Espectro clínico de la AME no-5q

  • Diagnóstico de afectados, de portadores y prenatal

  • Marcadores biológicos y ensayos terapéuticos

  • Resumen

  • Autoevaluación

  • Bibliografía

Tema IV: Neuropatías periféricas en la infancia

  • Maduración del nervio periférico

  • Evaluación de neuropatías infantiles

  • Localización anatómica

  • Tipos de nervio periférico y tamaño de fibra involucrados

  • Confirmar el patrón de nervio periférico

  • Curso temporal de la enfermedad (aguda o crónica)

  • Edad de inicio de los síntomas

  • Características de electrodiagnóstico

  • Características clínicas asociadas

  • Neuropatía traumática

    • Neuroapraxia

    • Axonotmesis

    • Neurotmesis

  • Biopsia nerviosa y neuroimagen

  • Resumen

  • Autoevaluación

  • Bibliografía

Tema V: Miopatías congénitas

  • Introducción

  • Miopatía nemalínica

  • Miopatía core

  • Miopatía centronuclear

  • Miopatía congénita de desproporción del tipo de fibras

  • Miopatía por almacenamiento de miosina

  • Diagnóstico diferencial y manejo

  • Resumen

  • Autoevaluación

  • Bibliografía

Tema VI: Pruebas complementarias

  • Introducción

  • Síndromes miasténicos congénitos

  • Miastenia neonatal transitoria

  • Miastenia gravis juvenil

    • Presentación clínica

    • Diagnóstico

    • Técnicas de examen clínico

    • Pruebas serológicas

    • Pruebas farmacológicas

    • Pruebas electrofisiológicas

  • Tratamiento

    • Inhibidores de la acetilcolinesterasa

    • Agentes inmunosupresores

    • Otras modalidades de tratamiento médico

    • Timectomía

  • Resumen

  • Autoevaluación

  • Bibliografía

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